Hierbei handelt es sich um die Kurzversion des Films. Den ganzen Weg von Steffen und Tobias von der Diagnose bis zur Gentherapie sowie eine Version mit Audiodeskription sehen Sie hier: PRO RETINA

Kenne Dein Gen

Gentest machen – Sehverlust verhindern

60.000 bis 80.000 Menschen in Deutschland haben eine Netzhauterkrankung. Diese führt zu Sehverminderung bis hin zu Erblindung. Was viele nicht wissen: Auslöser ist oft eine Genveränderung. 
Eine Gen-Analyse, auch molekulargenetische Diagnostik genannt, gibt Aufschluss über die Ursache der Erkrankung. Damit besteht die Chance einer Therapie. So kann das Augenlicht möglicherweise bewahrt werden. Daher raten wir: Kenne dein Gen!
Aktuell gibt es für eine von circa 300 Genveränderungen eine Therapie. Tragen Sie dazu bei, dass es mehr werden. Lassen Sie eine Gen-Analyse vornehmen. Tragen Sie sich ins Patientenregister von PRO RETINA ein. Helfen Sie mit, Therapien zu finden – auch für Ihre genetisch bedingte Netzhauterkrankung. Wie Sie das machen, erfahren Sie im Folgenden. 

Positionspapier von PRO RETINA Deutschland zum Einsatz der molekulargenetischen Diagnostik bei Netzhautdystrophien

Zum Bestellen

Postkarte zur Kampagne

Postkarte Kenne Dein Gen

Für Medizinerinnen und Mediziner

Auch Sie können die Kampagne ganz einfach unterstützen: Indem Sie in unsere Kampagnen-Postkarten für Ihren Wartebereich oder zur Weitergabe an Ihre Patientinnen und Patienten bestellen. Sie können die Postkarten in Blöcken von jeweils 25 Stück per Mail direkt bei PRO RETINA (kenne-dein-gen@pro-retina.de) bestellen.

Molekulargenetische Diagnostik

Gen-Analyse: In 5 Schritten zur Diagnose – das können Sie tun!

Personen, bei denen bereits eine erbliche Netzhauterkrankung diagnostiziert wurde, können eine genetische Untersuchung durchführen lassen. Aber auch diejenigen, deren Angehörige von einer erblichen Netzhauterkrankung betroffen sind, können sich untersuchen lassen.

Schritt 1:
Gehen Sie zu Ihrem behandelnden Arzt oder Augenarzt und bitten Sie ihn um eine Gen-Analyse.

Schritt 2:
Ihr Arzt beziehungsweise Ihre Ärztin nimmt eine Blutprobe von Ihnen und schickt diese mit den erforderlichen Unterlagen an ein gendiagnostisches Labor.

Schritt 3:
Das Labor untersucht Ihre Blutprobe.

Schritt 4:
Gegebenenfalls nimmt das Labor wegen der Kostenübernahme durch die Krankenkasse Kontakt mit Ihnen auf.

Schritt 5:
Der Arzt oder die Ärztin bespricht mit Ihnen das Ergebnis der Untersuchung.

Leben bewältigen

PRO RETINA hilft!

Menschen mit einer genetischen Netzhauterkrankung stellen sich viele Fragen: Wie kann bei Erblindung ein selbstbestimmtes Leben gelingen? Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es? Wie erfahre ich von neuen Therapien? 
Antworten auf diese Fragen hat PRO RETINA. PRO RETINA bringt Patientinnen und Patienten, Ärzte und Wissenschaftler zusammen und fördert Forschung und Therapie.
PRO RETINA ist eine gemeinnützige Patientenvereinigung. Ihr Ziel: Menschen mit Netzhauterkrankungen zu helfen, ihre Krankheit zu bewältigen, selbstbestimmt zu leben und die Forschung zu fördern. 
Mehr Informationen zu Netzhauterkrankungen und Hilfen finden Sie auf der Website www.pro-retina.de.

Forschung fördern

PRO RETINA Patientenregister

Damit Patientinnen und Patienten von Therapiemöglichkeiten erfahren und um die Forschung zu verbessern, hat PRO RETINA ein kostenloses Patientenregister eingerichtet. Durch das PRO RETINA Patientenregister erfahren Betroffene 

  • von klinischen Studien zu ihrer Augenerkrankung und können daran teilnehmen,
  • von Innovationen in der Forschung und
  • von Therapieansätzen, die für sie infrage kommen.

Lassen Sie sich in das Patientenregister von PRO RETINA eintragen. Erhöhen Sie die Chance, an klinischen Studien zur Therapiefindung bei Netzhauterkrankungen teilzunehmen.

zum Patientenregister

Krankheit bewältigen

Erste zugelassene Gentherapie - ein Meilenstein

Wie wichtig der Eintrag ins Patientenregister ist, zeigt die erste in Deutschland zugelassene Gentherapie – ein Meilenstein.
Die Gentherapie namens Luxturna wird bei einer Form der Leberschen kongenitalen Amaurose, kurz LCA, eingesetzt. LCA ist eine angeborene Netzhauterkrankung mit ausgeprägter Sehbeeinträchtigung, bis hin zur Blindheit.
Als eine der ersten Patientinnen wurde Maria mit Luxturna behandelt. Das hat ihr Leben verändert. Maria ist schon von Geburt an stark sehbehindert. Sie hat Retinitis pigmentosa. Dank einer Gen-Analyse wusste sie, dass bei ihr eine Mutation des Gens RPE65 besteht. Auf einem Patiententag der PRO RETINA erfuhr sie von der Gentherapie Luxturna. 2019 wurde sie mit Luxturna behandelt. Die Therapie hat die Lebensqualität von Maria extrem verbessert:

Ich kann mich im Raum orientieren und kann in meiner gewohnten Umgebung schon auf den Langstock verzichten. Ich habe den fortschreitenden Sehverlust mit einer Gentherapie besiegt. Das war nur möglich, weil ich mein Gen kannte. Daher mein Rat: Nutzen Sie die Möglichkeit der molekulargenetischen Diagnostik. Kennen Sie Ihr Gen! Das ist die Voraussetzung für eine mögliche Therapie.

Maria

Sogar Marias dringlichster Wunsch ist in Erfüllung gegangen: Sie kann das Gesicht ihres Sohnes wiedererkennen.

Patientinnen und Patienten mit anderen, noch unheilbaren Augenerkrankung können hoffen, dass in den nächsten Jahren auch für sie Gentherapien entwickelt werden.

Vorträge der Kampagne

Hier finden Sie alle Vorträge der Kampagne

Während der Aktionswoche der Kampagne „Kenne dein Gen“ berichten Expertinnen und Experten über neue Erkenntnisse und Behandlungsmöglichkeiten. Sie bieten Einblicke in die Forschung und stellen Erfolgsgeschichten vor. Die Aufzeichnungen der Vorträge stellen wir auf dieser Seite ein.

Podcast "Blind verstehen": Kenne dein Gen

Wir danken den Fachexperten für ihre Unterstützung:

  • Franz Badura, PRO RETINA Deutschland e. V.
  • Prof. Dr. Hanno J. Bolz, Senckenberg Zentrum für Humangenetik, Frankfurt
  • Daniela Brohlburg, PRO RETINA Deutschland e. V.
  • Dr. Franziska Bucher, Novartis Pharma GmbH
  • Prof. Dr. Frank G. Holz, Universitäts-Augenklinik Bonn
  • Stephan Hüsler, Retina Suisse
  • Dr. Sandra Jansen, PRO RETINA Deutschland e. V.
  • Prof. Dr. Ulrich Kellner, AugenZentrum Siegburg
  • Dr. Karolina Plössl, Institut für Humangenetik der Uniklinik Regensburg
  • Thomas Reichel, PRO RETINA Deutschland e. V.
  • Prof. Dr. Günther Rudolph, Klinik der Universität München
  • Dr. André Schmidt, Novartis Pharma GmbH
  • Prof. Dr. Katharina Stingl, Universitäts-Augenklinik Tübingen
  • Dr. Patricia Take, Universitätsklinikum Göttingen
  • Dr. Andreas Wenzel, Roche, Basel

Weiterführende Informationen

Aktuelle Informationen zur molekulargenetischen Diagnostik finden Sie auf unserer Website:

www.pro-retina.de/molekulargenetische-diagnostik

Regelmäßige Informationen über Gentherapien und aktuelle Forschungserkenntnisse zu Netzhauterkrankungen erhalten Sie über den kostenlosen E-Mail-Newsletter der PRO RETINA. Dieser ist auch als Podcast über die bekannten Dienste abrufbar:

www.pro-retina.de/newsletter